Лечебный телегид

На сайте размещены материалы издания "Лечебный телегид", созданного и выпускавшегося редакцией ООО "Репортер плюс" начиная с №1 (от 7 августа 2006 года) по № 134 (до 16 апреля 2009 года).

Когда мы приходим на прием к врачу на обследование или с жалобой на то или иное заболевание, нас всегда спрашивают о том, какие заболевания перенесли наши родители. И это не удивительно: ведь, как говорится в известной поговорке, яблоко от яблони недалеко, падает и вместе с определенными внешними особенностями родители передают нам определенные заболевания. А зная их природу, нам легче справится с ними. О том, какими заболеваниями может «наградить» нас природа при рождении и какие возможности для сохранения нашего здоровья сегодня предоставляют научные открытия, совершенные в последние годы, рассказывает наш эксперт Татьяна Николаевна Евсеева.

Генетика: вчера, сегодня, завтра
За прошедшее столетие генетика – наука о наслед­ственности и изменчивости – прошла огромный путь: от теоретического представления о гене как абстрактной единице наследственности до установления его материальной природы как участника молекулы ДНК. Ученые уже решили во­просы клонирования генов, создания генетических карт и всерьез заняты разработкой методов генной терапии, позволяющей работать с пораженными генами. На сегодняшний день совершено немало значимых открытий в этой области, но многое еще предстоит узнать.
Генетика получила свое развитие в конце XIX века, когда ученый Грегори Мендель изучил и установил три закона наслед­ственности.
 В последующее столетие генетика получила дальнейшее развитие. В начале двадцатого века были установлены носители наследственности – хромосомы, а уже в 2003 году был полностью расшифрован геном человека. Сейчас проводится работа по изучению каждого гена, который может соответствовать тому или иному заболеванию, что позволит в дальнейшем диагностировать все эти заболевания и тем самым препятствовать их развитию. Но помимо этого предстоит еще немало открытий. Сегодня ученые ищут решение еще одной немаловажной задачи для жизни человечества, а именно метода лечения, направленного на избавление человека от генетического заболевания путем введения в его организм нормальных генов, чтобы они могли преодолеть влияние дефектных генов.
Дело в том, что на сегодняшний день лечение всех генетических заболеваний, которые удается диагностировать, проводится симптоматически – подавляются лишь некоторые проявления болезни с помощью лекарственных препаратов.
Сейчас ученые совершают попытки генной терапии некоторых заболеваний. Но пока они не увенчались успехом – внедрить «правильный» ген в организм человека не представляется возможным. Но будем надеяться, что в скором будущем Нобелевская премия достанется тому ученому, который сможет провести генную терапию при наследственном заболевании.

Болезни по наследству
Передаваться по наследству могут не все заболевания. На сегодняшний день ученым известно около шести тысяч наследственных болезней. Большинство из них представляют собой врожденные дефекты, одни из которых могут передаваться из поколения в поколение, а другие – являться единственным случаем в родословной. Почему так происходит?

Генетики определили несколько групп заболеваний, которые передаются по наследству: хромосомные, моногенные и мультифакториальные.
Хромосомные заболевания
При хромосомной патологии происходят нарушения в хромосомном наборе, которые обусловлены изменением количества хромосом или их структуры, видимыми в световой микроскоп. К ним относят изменение плоидности: например, утроенный набор хромосом.
Именно в связи с подобными мутациями эмбрионов у женщин случаются ранние выкидыши.
Наиболее часто встречающимся хромосомным заболеванием является болезнь Дауна, впервые описанная английским врачом Л. Дауном в 1866 году. В 1959 году французский ученый И. Лежен обнаружил в кариотипе больных лишнюю двадцать первую аутосому. В последующие годы другие ученые разных стран подтвердили этот факт. Риск рождения ребенка с подобным заболеванием возрастает с возрастом женщины. Это обусловлено тем, что на протяжении жизни женщины яйцеклетка испытывает все негативное воздействие окружающей среды и в последующем вступает в оплодотворение с измененным генетическим материалом.
Частота рождения детей с болезнью Дауна в настоящее время, по суммарным данным ряда авторов, составляет от 0,8 до 1,15 на 1000 случаев.

Моногенные заболевания
Моногенные заболевания определяются мутацией генов, которые находятся в структуре самой хромосомы. Различаются эти заболевания по двум типам наследования.
1. При доминантных моногенных заболеваниях мы можем проследить вероятность наследования каких-либо заболеваний по вертикали. То есть мы можем не только увидеть такую патологию у будущего ребенка, но и проследить ее в поколении, например, у бабушки или у дедушки. Это может быть такое заболевание, как шестипалость. Существуют и более тяжелые заболевания, связанные с изменениями генов. Например, повышенная ломкость костей или глухота. Все эти болезни можно проследить на протяжении нескольких поколений, и при таком варианте наследования риск рождения ребенка с отклонениями составляет до 50%. Это очень высокий риск по наслед­ственным заболеваниям.
2. Вторая группа моногенных заболеваний – это рецессивные заболевания. Если при доминантных моногенных заболеваниях мы можем проследить вероятность наследования по вертикали, то при рецессивных заболеваниях наследование идет в другом направлении – по горизонтали.
У молодых мамы и папы может родиться ребенок с наследственным заболеванием. Родители подчас недоумевают и не хотят верить врачу, сообщившему, что у их ребенка обнаружено то или иное наслед­ственное заболевание, ведь в их семье не было таких больных. Однако нужно знать, что каждый из нас является носителем одного или нескольких патологических генов, и такое носительство в ряде случаев может проявиться болезнью. Для моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний таким случаем является встреча с другим носителем мутации в том же гене, и в 25% случаев у такой супружеской пары может родиться больной ребенок.
Однако благодаря многочисленности генов вероятность встречи супругов с одинаковыми измененными генами мала, а в одиночку ген себя не проявляет. Высока вероятность встречи таких генов в кровно-родственных браках или в браках, совершенных в одном селе, так как вероятно, что там уже произошло смешение крови.

Мультифакториальные заболевания
Также сегодня выделяют мультифакториальные заболевания – это заболевания с наследственным предрасположением, когда, например, у человека по родословной прослеживается сахарный диабет 1-го или 2-го типа, ишемическая болезнь, рак яичника или молочных желез. У таких людей есть ген, который ассоциируется с данным заболеванием. Однако развивается это заболевание не у всех носителей такого гена. Для того чтобы болезнь появилась, ей необходимо негативное воздействие внешней среды или неправильной образ жизни носителя подобного гена.

Записала Елена Имамова.