ИНТЕРЕСНОЕ

• компенсаторы трубопроводов тепловых сетей

  santermo.ru

ПАРТНЕРЫ

Лечебный телегид

На сайте размещены материалы издания "Лечебный телегид", созданного и выпускавшегося редакцией ООО "Репортер плюс" начиная с №1 (от 7 августа 2006 года) по № 134 (до 16 апреля 2009 года).

Наше здоровье зависит не только от внешних факторов, но и от того, какие гены нам передали по наследству наши родители. В принципе, всем известно, что из поколения в поколение передаются не только внешние черты, цвет глаз, волос, но и ряд признаков, определяющих наше здоровье. В настоящее время известно около шести тысяч наследственных болезней. Возможно ли нам самим избежать таких тяжелых заболеваний, как рак, сахарный диабет, болезнь Дауна, и можно ли защитить от них своих детей?

Как мы уже выяснили, существует масса генетических заболеваний, и подчас бывает сложно выяснить, почему у ребенка возникли те или иные проблемы со здоровьем, а еще сложнее предугадать это. Болезнь детей – это всегда горе, особенно если эта болезнь неизлечима. Но что же могут сделать родители, чтобы предотвратить это, и какие возможности по выявлению генетических заболеваний сегодня предлагает современная медицина?
Врачи-генетики утверждают, что от рождения детей с наследственной патологией не застрахована ни одна семья и риск рождения больного ребенка составляет 5%.
Сегодня профилактика наследственных и врожденных заболеваний – одна из основных задач здравоохранения. Как известно, некоторые генетические заболевания могут проявить себя в первые дни, другие – через десятки лет.
Начать защиту своего ребенка нужно с обследования, чтобы узнать, каков у вашего малыша риск получить наследственное заболевание. А на основании полученных результатов выбрать необходимое лечение. В Перми такая диагностика проводится в медико-генетической лаборатории на базе детской краевой клинической больницы. О ее работе рассказывают наши эксперты.

Татьяна Николаевна Евсеева, заведующая МГК Пермской краевой детской клинической больницы:
– В настоящее время определены гены уже более пятидесяти наиболее часто встречающихся заболеваний. Но сегодня в Перми человек может пройти обследования не на все эти заболевания. Более развернутое представление о своем здоровье сегодня можно получить на базе центральных институтов в Москве и Санкт-Петербурге. Там также проводится обследование на мультифакториальные заболевания: сахарный диабет, ишемическую болезнь и предрасположенность к раку и многим другим.
Однако в Перми с целью предупреждения наследственных заболеваний сейчас существует сеть перинатальной диагностики. По приказу Министерства здравоохранения каждая беременная женщина в декретированные сроки должна пройти обследование. У нее должны взять кровь в период с 16 до 20 недель на показатели патологии беременности, риска синдрома Дауна, хромосомной патологии и пороки развития у плода.
Проводя диагностику в лаборатории, мы выявляем возможность развития каких-либо пороков у будущего ребенка. При определении высокого риска по результатам обследования женщина направляется на дополнителную дородовую дигностику. До 21‑й недели у плода берут клетки для определения хромосомной патологии.
 В случае рождения в семье детей с синдромом Дауна мы проводим обследование ребенка и родителей с целью определения наследственной формы заболевания.
Врачи-генетики определяют риск рождения больного ребенка и помогают супругам принять правильное решение о целесообразности или нецелесообразности деторождения.
Своевременное посещение супругами медико-генетической консультации позволяет принять правильное решение о рождении ребенка и тем самым избежать трагедий в семье.

Цифра
Около 3,5 тысячи семей ежегодно получают консультации в консультативном отделении МГК, причем подавляющее большинство обратившихся – пары, которых интересует прогноз о том, какие заболевания могут быть у их будущего ребенка.

Дмитрий Владимирович Меркурьев, врач-цитогенетик МГК Пермской краевой детской клинической больницы:
– В данное время мы занимаемся пациентами, которые направляются врачами-генетиками для исключения хромосомной патологии. Мы берем кровь из вены и осуществляем ее посадку на специальные среды в стерильных условиях. Наши микроскопы позволяют идентифицировать отдельно каждую хромосому. Для проведения анализа одного пациента в общей сложности требуется не менее двух недель. Основные показания к проведению такой процедуры: бесплодие, множественные пороки развивития, умственная отсталость. Результаты обследования предполагают в дальнейшем составить прогноз для будущего потомства.

Вера Иосифовна Курилова, врач лаборатории скрининга МГК Пермской краевой детской клинической больницы:
– В нашей лаборатории проходит обследование всех детей Пермского края. Каждый день мы проводим анализы крови, которые направляются к нам из всех родильных домов края. Если ребенок попадает в группу риска по одному из наследственных заболеваний, то мы вызываем его на прием, и в дальнейшем он находится под пристальным наблюдением врача.
Неонательный скрининг существует в Перми с 1995 года, тогда мы обследовали детей по двум врожденным заболеваниям. С 2006 года в рамках реализации национального проекта «Здоровье» скрининг дополнился обследованием на еще три заболевания. Сегодня в нашей стране проводится массовое обследование новорожденных на пять наследственных болезней: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адрено-генитальный синдром и муковисцидоз. Все эти заболевания без лечения могут привести к нарушению работы некоторых органов и систем. Могут развиться такие страшные заболевания, как слабоумие, нарушение функции легких, проблемы с пищеварением и так далее.
Наша задача – как можно раньше выявить дефект, чтобы своевременно начать лечение.

Заботьтесь о своем здоровье до рождения ребенка
Многие из генетический заболеваний весьма тяжелы, и, как мы уже сказали, возможности вводить здоровый ген в пораженный организм ученые еще не нашли. Генная терапия ни у нас, ни за рубежом пока не увенчалась успехом. Пока на основе полученного анализа врачи имеют возможность подобрать необходимые методы лечения, чтобы не дать болезни возможности развиваться. Сегодня только благодаря во­время выявленному заболеванию и своевременно начатому лечению у детей с генетическими заболеваниями есть все возможности стать полноценными членами общества. Но для этого мамы должны заранее позаботиться о своем здоровье и здоровье своего малыша. Так, подобные обследования необходимо проходить женщинам, работающим на вредном производстве, женщинам старше 40 лет и тем, у кого случались выкидыши.
Также будущим мамам следует знать, что помимо наслед­ственных существует целый ряд болезней, вызванных действием неблагоприятных для плода условий в период внутриутробного развития. Например, из-за бурно развивающейся промышленности возросла частота пороков сердца.
 В происхождении пороков развития имеет значение и хронический алкоголизм. У женщин, которые хронически употребляют спиртные напитки, дети в 34,5% случаев рождаются недоношеными, в 19% случаев – физически ослабленными, и в 3% случаев наблюдаются выраженные пороки развития.
Также влияние на плод оказывают и различные вирусы. Так, если женщина была инфицирована коревой краснухой в первые три месяца беременности, возможны внутриутробная гибель плода и выкидыш или рождение ребенка с пороком развития черепа, глаз, слуха, сердца.
Грипп, герпетическая и цитомегаловирусные инфекции – гепатит, корь, ветряная оспа, – перенесенные женщиной в ранние сроки беременности, могут вызвать уродства и аномалии органов у плода.

Записала Елена Имамова.